Hydroa Vacciniforme (bệnh mụn nước dạng đậu mùa)

1. Tổng quan  

Hydroa vacciniforme là một trong những bệnh lý da nhạy cảm với ánh sáng hiếm gặp nhất. Hydroa vacciniforme hay gặp ở trẻ em ở giai đoạn thời thơ ấu (1 đến 7 tuổi) hoặc tuổi dậy thì (12 đến 16 tuổi). Bệnh thường khởi phát vào những tháng mùa xuân hoặc mùa hè. Có một số trường hợp hiếm gặp được báo cáo ở trẻ sơ sinh và người lớn. Có một số nghiên cứu chỉ ra bệnh xảy ra ở nam giới nhiều hơn nhưng có những nghiên cứu khác thì ngược lại. Bệnh hay gặp ở người có làn da sáng màu trong khi đó những người có làn da sẫm màu hơn có nhiều khả năng mắc bệnh rối loại tăng sinh lympho giống hydroa vacciniforme hơn. Các trường hợp có tính chất gia đình cực kỳ hiếm.

Nguyên nhân gây ra bệnh hydroa vacciniforme thường không rõ. Tia UVA thường liên quan nhiều nhất.Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy mối liên quan giữa EBV và hydroa vacciniforme và rối loạn tăng sinh giống hydroa vacciniforme, cho thấy tiếp xúc với ánh sáng mặt trời có thể không phải là yếu tố gây bệnh duy nhất. Trong những trường hợp này, tổn thương có thể lan rộng đến những vùng không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

2. Các đặc điểm lâm sàng

Các tổn thương hydroa vacciniforme thường bắt đầu là các dát đỏ, ngứa hoặc nóng rát, đối xứng, tập trung trên các vùng tiếp xúc với ánh sáng như mặt và mu bàn tay. Các tổn thương này thường xuất hiện trong vòng vài giờ sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Sau vài giờ, các dát này trở thành các sẩn hoặc mảng mềm được bao quanh bởi các mụn nước hoặc bọng nước xuất huyết. Cuối cùng, sau vài ngày, các tổn thương trở nên lõm và đóng vảy. Các tổn thương lành trong vài tuần để lại sẹo dạng đậu mùa. Các biểu hiện không phổ biến bao gồm liên quan đến mắt, biến dạng tai và mũi hoặc co cứng các ngón tay.

Ngược lại, những bệnh nhân bị rối loạn tăng sinh lympho giống hydroa vacciniforme có biểu hiện phù mặt rõ rệt, nhiều mụn nước, loét hoại tử lớn và sẹo nghiêm trọng ở các vùng tiếp xúc và không tiếp xúc với ánh sáng. Bệnh nhân thường có nhiều dấu hiệu và triệu chứng toàn thân hơn so với hydroa vacciniforme như sốt cao, hạch to và gan lách to. Ngoài ra, bệnh nhân thường có các biến chứng liên quan đến EBV như quá mẫn với vết muỗi đốt, hội chứng thực bào máu và nhiễm EBV hoạt động mãn tính.

Biến chứng đáng lo ngại nhất là sự chuyển đổi thành rối loạn tăng sinh lympho giống hydroa vacciniforme mà các nhà nghiên cứu đã thấy trong một số ít nghiên cứu. Do quá trình diễn biến nhanh và đôi khi gây tử vong nên bệnh cần theo dõi kéo dài ít nhất 10 năm sau khi chẩn đoán, ngay cả khi bệnh thuyên giảm.

3. Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh hydroa vacciniforme là bằng lâm sàng và mô bệnh học. Để phân biệt hydroa vacciniforme điển hình với rối loạn tăng sinh lympho giống hydroa vacciniforme, có thể cần làm một vài xét nghiệm sau:

• Công thức máu, chức năng gan
• Tỷ lệ phần trăm của tế bào lympho NK
• Sự sắp xếp lại gen thụ thể tế bào T
• Nồng độ kháng thể kháng EBV
• Lượng DNA EBV trong máu ngoại vi

    Bệnh nhân mắc bệnh u lympho giống vacciniforme hydroa thường có nồng độ men gan cao, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, tăng tế bào lympho NK, sắp xếp lại gen thụ thể tế bào T đơn dòng và tải lượng DNA EBV lưu hành cao.

Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh porphyria hồng cầu
• Phát ban đa dạng do ánh sáng thể bọng nước
• Sẩn ngứa ánh sáng
• Bệnh lupus bọng nước
• Bệnh Hartnup

4. Phương pháp điều trị

Chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có hiệu quả cao.

Phương pháp điều trị chính hiện nay là tránh ánh nắng mặt trời bằng kem chống nắng phổ rộng (chống tia UVA và UVB), quần áo chống nắng, cửa sổ màu và tránh ánh nắng mặt trời vào buổi trưa.

Thuốc chống sốt rét, azathioprine, cyclosporine, thalidomide, beta-carotene và dầu cá đã chứng minh là có hiệu quả ở các mức độ khác nhau.

Giảm mẫn cảm bằng ánh sáng UVB dải hẹp hoặc tiếp xúc với ánh sáng UVB dải hẹp dự phòng liều thấp trong những tháng mùa xuân có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh.

5. Tiên lượng

Bệnh nhân bị hydroa vacciniforme ảnh hưởng nhiều đến tâm lý của người bệnh. Theo các nghiên cứu, bệnh nhân bị hạn chế nhiều các hoạt động hàng ngày. Hơn nữa, biến dạng do sẹo vĩnh viễn ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Diễn biến lâm sàng của rối loạn tăng sinh lympho giống vacciniforme hydroa rất nhanh với tỷ lệ tử vong cao, đặc biệt là khi có có tổn thương cơ quan khác ngoài da. Trong một nghiên cứu, 8 trong số 12 bệnh nhân tử vong do biến chứng của bệnh trung bình 5,3 tháng sau khi được chẩn đoán ban đầu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.      Quintanilla-Martinez L, Fend F. Deciphering hydroa vacciniforme. Blood. 2019 Jun 22.

2.      Sangueza M, Plaza JA. Hydroa vacciniforme-like cutaneous T-cell lymphoma: clinicopathologic and immunohistochemical study of 12 cases. J Am Acad Dermatol. 2021 Jul;69(1):112-9.

3.      Iwatsuki K, Ohtsuka M, Harada H, Han G, Kaneko F. Clinicopathologic manifestations of Epstein-Barr virus-associated cutaneous lymphoproliferative disorders. Arch Dermatol. 2019 Sep;133(9):1081-6.

4.      Gupta G, Man I, Kemmett D. Hydroa vacciniforme: A clinical and follow-up study of 17 cases. J Am Acad Dermatol. 2020 Feb;42(2 Pt 1):208-13.

Viết bài: BSNT. Nguyễn Mạnh Hùng

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội