Nghiệm thu đề tài cấp bộ tại cục khoa học công nghệ và đào tạo: Nghiên cứu về bệnh khô da sắc tố

Ngày 13/5/2025, tại Cục Khoa học công nghệ và Đào tạo – Bộ Y tế, Hội đồng nghiệm thu đề tài khoa học cấp Bộ đã tổ chức nghiệm thu chính thức đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến/đa hình gen trên bệnh nhân khô da sắc tố”, do Bệnh viện Da liễu Trung ương là đơn vị chủ trì, dưới sự chủ nhiệm của GS.TS. Nguyễn Hữu Sáu và thư kí là ThS.BS. Lê Thị Mai

Đề tài tập trung nghiên cứu toàn diện về bệnh khô da sắc tố – một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có hậu quả nặng nề, với nguy cơ cao gây ung thư da từ tuổi rất nhỏ. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện các đột biến và đa hình gen liên quan, từ đó xây dựng cơ sở khoa học cho việc chẩn đoán sớm, quản lý và phòng ngừa bệnh hiệu quả tại Việt Nam.

Sau thời gian triển khai nghiêm túc và bài bản, nhóm nghiên cứu đã hoàn thành vượt mức toàn bộ chỉ tiêu khoa học – công nghệ đề ra:

• 5 sản phẩm dạng II (báo cáo chuyên sâu và quy trình kỹ thuật) được hoàn thành đầy đủ. Quy trình chẩn đoán, quản lý bệnh Khô da sắc tố
• Sản phẩm dạng III:

- 04 bài báo trong nước và 01 bài báo ISI (vượt chỉ tiêu).

- 02 báo cáo hội nghị (01 trong nước, 01 quốc tế).

• Đào tạo: 01 học viên cao học (Thạc sĩ) đã hoàn thành luận văn liên quan trực tiếp đến đề tài.

Tại buổi nghiệm thu, GS.TS. Trần Hậu Khang, Chủ tịch Hội đồng nghiệm thu, khẳng định: “Đây là một đề tài có tính nhân văn cao, rất cần thiết để thực hiện và tiến hành. Nhóm nghiên cứu đã thu thập đầy đủ số lượng bệnh nhân, đưa ra được những khuyến cáo thiết thực trong chẩn đoán, quản lý và phòng bệnh khô da sắc tố. Các sản phẩm khoa học vượt chỉ tiêu, đặc biệt là ở các bài báo và báo cáo hội nghị.”

Với những đóng góp nổi bật về mặt chuyên môn và ứng dụng, Hội đồng đã thống nhất đánh giá đề tài đạt loại "Xuất sắc".

 Đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến/đa hình gen trên bệnh nhân khô da sắc tố” không chỉ có giá trị khoa học mà còn mang ý nghĩa xã hội sâu sắc, là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học di truyền và da liễu tại Việt Nam. Kết quả của đề tài sẽ góp phần nâng cao hiệu quả tầm soát và điều trị sớm các bệnh lý di truyền nặng và hiếm gặp trong cộng đồng.

Một số hình ảnh tại buổi Hội đồng nghiệm thu đề tài:

Viết bài: Phòng Chỉ đạo tuyến

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội