Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh – phát hiện sớm, chăm sóc đúng, giúp người bệnh vượt qua đau đớn

Thời gian gần đây, Khoa điều trị bệnh da Nam giới - Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận trường hợp bệnh nhân nam bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh nặng được điều trị và chăm sóc không đúng cách.

Bệnh nhân nam, 29 tuổi, được đưa đến khám với tình trạng bọng nước, trợt loét da toàn thân kèm chảy dịch nhiều. Bệnh nhân có bệnh sử từ khi mới sinh, từng đợt xuất hiện bọng nước nông trên da, sau đó vỡ ra để lại vết trợt loét và hình thành sẹo. Từ năm 2 tuổi, bắt đầu xuất hiện tình trạng dính ngón tay, chân, hạn chế vận động các khớp. Các tổn thương tái phát nhiều lần trong suốt tuổi thơ, để lại sẹo co kéo lan tỏa toàn thân.

Khám tại viện thấy: bọng nước nông và tổn thương trợt loét ướt rải rác toàn thân. Sẹo cũ co kéo, dính hoàn toàn các ngón tay/ngón chân. Thiểu sản răng, mất nhiều răng vĩnh viễn. Đau rát tại các vùng tổn thương. Bệnh nhân có tiền sử gia đình đáng lưu ý: bố mẹ không có biểu hiện bệnh, không kết hôn cận huyết; chị gái có triệu chứng tương tự đã mất lúc 2 tuổi, anh trai bị điếc bẩm sinh.

Đây là một ví dụ điển hình cho hậu quả của việc thiếu chiến lược chăm sóc chuẩn cho bệnh nhân bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh từ sớm.

Hình ảnh bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh lúc nhập viện tại Bệnh viện Da liễu Trung ương

 1. Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là gì?

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inheried epidermolysis bullosa - IEB) là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein có vai trò kết nối tại thượng bì và trung bì, làm cho da dễ bị tổn thương do các chấn thương cơ học. Bệnh thường khởi phát ngay sau sinh và kéo dài suốt đời, ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, tinh thần và chất lượng sống của người bệnh.

Triệu chứng gồm bọng nước tại vị trí sang chấn, xuất hiện sau chấn thương. Tùy thuộc vào vị trí tổn thương tại vùng nối thượng bì - trung bì, bọng nước có thể ở nông hoặc sâu. Trợt, loét vùng có bọng nước hoặc niêm mạc miệng, thực quản, khí quản, sinh dục, tiết niệu và mắt.

Tùy theo thể bệnh, mức độ biểu hiện có thể khác nhau, từ nhẹ chỉ tổn thương ở da, đến nặng hơn ảnh hưởng đến toàn thân, răng, mắt, đường tiêu hóa và hệ cơ xương. Các biến chứng lâu dài bao gồm:

• Dính ngón tay/ngón chân, co rút các chi, sẹo co kéo, hẹp khí quản, biến dạng và hẹp thực quản, rụng tóc sẹo
• Mất móng, thiểu sản răng
• Suy dinh dưỡng, thiếu máu, loãng xương
• Nhiễm trùng da, thậm chí nhiễm khuẩn huyết
• Nguy cơ ung thư da ở thể nặng
• 2. Có thể điều trị dứt điểm được không?

Hiện tại, bệnh chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng việc chăm sóc đúng và điều trị hỗ trợ có thể giảm đáng kể mức độ tổn thương, ngăn ngừa biến chứng và giúp người bệnh sống khỏe mạnh hơn.

Các hướng điều trị hiện nay:

• Tránh các sang chấn
• Chăm sóc tổn thương: chọc hút đáy bọng nước, rửa bằng nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm, giảm đau, dưỡng ẩm da toàn thân
• Phòng nhiễm trùng: giữ vệ sinh tổn thương, dùng kháng sinh khi có dấu hiệu bội nhiễm
• Quản lý đau và ngứa
• Dinh dưỡng, nâng cao thể trạng: chế độ ăn đủ dinh dưỡng, bổ sung thêm kẽm, sắt, calci và vitamin D. Kiểm tra định kỳ nồng độ các yếu tố vi lượng trong huyết thanh
• Phục hồi chức năng: vận động trị liệu phòng ngừa dính và teo cơ khớp
• Tư vấn di truyền trong trường hợp gia đình có người mắc bệnh
• Dự phòng, phát hiện và điều trị ung thư biểu mô tế bào vảy sớm

Nghiên cứu về liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc, và ghép da nhân tạo đang được thực hiện ở nhiều nước, hứa hẹn mở ra tương lai điều trị triệt để căn bệnh này.

3. Phát hiện và can thiệp sớm quan trọng thế nào?

Chăm sóc sai cách hoặc trì hoãn điều trị có thể dẫn đến hậu quả không thể hồi phục như sẹo co kéo, dính ngón, suy dinh dưỡng nặng, rối loạn vận động, thậm chí tử vong do biến chứng.

4. Cha mẹ cần làm gì?

Ngay từ những ngày đầu sau sinh, nếu thấy da xuất hiện mụn nước, bọng nước bất thường, tổn thương dễ vỡ dù sang chấn nhẹ – hãy đưa trẻ đi khám ngay tại cơ sở chuyên khoa Da liễu.

Đặc biệt:

• Tuyệt đối không tự bôi thuốc, không đắp lá hoặc chữa mẹo – vì có thể làm bệnh nặng hơn, gây nhiễm trùng huyết
• Tuân thủ hướng dẫn chăm sóc tổn thương tại nhà từ bác sĩ
• Theo dõi sự phát triển thể chất và tâm lý của trẻ, chủ động bổ sung dinh dưỡng phù hợp
• Nếu gia đình từng có người mắc IEB, cần tư vấn di truyền tiền sản để chuẩn bị cho các lần mang thai tiếp theo

5. Kết luận

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một bệnh lý mạn tính, dai dẳng và gây đau đớn cả về thể chất lẫn tinh thần. Tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm, chăm sóc đúng cách và đồng hành lâu dài cùng y tế chuyên sâu, người bệnh hoàn toàn có thể sống tích cực, tự lập.

Viết bài: ThS.BS Nguyễn Thị Hà Minh - Khoa Điều trị bệnh da nam giới

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội