Vai trò giải phẫu bệnh trong Ung thư da đầu mặt cổ

Đầu mặt cổ là vùng nguy cơ cao

• Trên 50% ung thư da trong thực hành da liễu xuất hiện ở vùng đầu, mặt và cổ.
• Phơi nhiễm tia cực tím kéo dài là yếu tố quan trọng: UVB gây tổn thương DNA trực tiếp; UVA tạo gốc tự do và gây tổn thương DNA qua cơ chế oxy hóa.
• Tổn thương ánh nắng tích lũy làm thoái hóa sợi đàn hồi ở trung bì, biến đổi mô đệm và tạo điều kiện cho tế bào ác tính khởi phát, xâm lấn.
• Vùng đầu mặt cổ tập trung nhiều thần kinh, mạch máu, cơ bám da và các cơ quan quan trọng như mắt, mũi, tai, môi, tuyến mang tai. Khối u có thể lan sâu vào mỡ dưới da, cân, cơ, màng xương hoặc quanh thần kinh.
• Điều trị phải đồng thời đạt hai mục tiêu: loại bỏ triệt để khối u và bảo tồn tối đa chức năng, thẩm mỹ.

Mô bệnh học xác định bản chất khối u

• Nhuộm Hematoxylin-Eosin (H&E) là nền tảng để xác định loại ung thư, mức độ biệt hóa, kiểu xâm lấn và các đặc điểm nguy cơ.
• Mô bệnh học giúp phân biệt các khối u có biểu hiện lâm sàng tương tự nhưng nguồn gốc và cách điều trị khác nhau.
• Kết quả mô bệnh học không chỉ xác nhận chẩn đoán mà còn cung cấp thông tin để xếp giai đoạn, lựa chọn phẫu thuật, đánh giá nguy cơ tái phát và tiên lượng.

Ung thư biểu mô tế bào đáy có hình thái đặc trưng

• BCC là ung thư da thường gặp nhất ở vùng mặt, phát sinh từ tế bào đáy của thượng bì hoặc bao ngoài nang tóc.
• Vi thể điển hình gồm các thùy hoặc dải tế bào dạng đáy, nhân đậm, tỷ lệ nhân/bào tương cao; lớp tế bào ngoại vi xếp kiểu hàng rào và có khe co rút giữa khối u với mô đệm.
• Nhóm nguy cơ thấp gồm thể nốt và thể nông, thường có ranh giới tương đối rõ.
• Nhóm nguy cơ cao gồm thể xâm lấn, xơ hóa, vi nốt và basosquamous. Các thể này có xu hướng xâm nhập sâu, tái phát hoặc di căn cao hơn.

Ung thư biểu mô tế bào vảy phản ánh mức độ xâm lấn

• cSCC phát sinh từ tế bào sừng và có thể tiến triển từ dày sừng ánh nắng, bệnh Bowen đến ung thư xâm lấn.
• Vi thể cho thấy tế bào vảy ác tính, nhân lớn, nhiều phân bào bất thường và bào tương ưa eosin.
• Cầu sừng và cầu liên bào là các dấu hiệu gợi ý biệt hóa vảy.
• Mức độ biệt hóa tốt, trung bình hay kém có liên quan với hoạt động phân bào và khả năng xâm lấn của khối u.

Ung thư hắc tố cần đánh giá kiểu tổn thương và độ sâu

• Ở người cao tuổi có tổn thương ánh nắng mạn tính vùng đầu mặt cổ, thể thường gặp là lentigo maligna melanoma (LMM).
• Giai đoạn tại chỗ - lentigo maligna - có các tế bào hắc tố ác tính tăng sinh dọc lớp đáy của thượng bì. Khi tế bào vượt màng đáy và xâm nhập trung bì, tổn thương trở thành LMM.
• Melanoma xơ hóa là thể khó nhận biết: tế bào hình thoi nằm trong nền xơ, thường ít hoặc không có sắc tố nên có thể bị nhầm với sẹo hoặc u xơ lành tính.

Các u hiếm vẫn cần được nhận diện đúng

• Ung thư tế bào Merkel: u thần kinh - nội tiết ác tính cao, gồm các tế bào tròn nhỏ, nhân dạng “muối tiêu”, nhiều phân bào và hoại tử.
• DFSP: tế bào hình thoi khá đồng dạng, xếp kiểu bánh xe và len vào mô mỡ dưới da theo hình “tổ ong”.
• Ung thư biểu mô tuyến bã: thường gặp ở mi mắt, có các thùy tế bào dị dạng với bào tương dạng bọt.

Chỉ số vi thể quyết định tiên lượng

• Chiều sâu xâm lấn (DOI): đo vuông góc từ màng đáy bình thường lân cận đến tế bào u sâu nhất. Trong tài liệu gốc, DOI >6 mm là tiêu chí nâng tầng T ở cSCC vùng đầu mặt cổ.
• Độ dày Breslow: đo từ lớp hạt của thượng bì đến tế bào melanoma sâu nhất; là chỉ số quan trọng để xác định diện cắt và cân nhắc sinh thiết hạch cửa.
• Xâm lấn quanh thần kinh (PNI): tế bào u xâm nhập vào bao thần kinh hoặc bao quanh một phần chu vi thần kinh; là dấu hiệu nguy cơ cao.
• Xâm lấn mạch máu - bạch huyết (LVI): tế bào u nằm trong lòng mạch, làm tăng nguy cơ di căn hạch và tái phát xa.
• Xâm lấn ngoài hạch (ENE): tế bào di căn phá vỡ vỏ hạch và lan vào mô xung quanh; là dấu hiệu tiên lượng xấu, ảnh hưởng rõ đến xếp giai đoạn và chiến lược điều trị.
• Tỷ lệ u/mô đệm thấp và nụ u mức độ cao tại mặt trận xâm lấn cũng liên quan với nguy cơ di căn hạch và tiên lượng xấu.
• DOI khác với độ dày khối u: u sùi có thể dày nhưng xâm lấn nông; tổn thương loét có thể nhìn mỏng nhưng xâm lấn sâu. Vì vậy cần đo đúng DOI trên vi thể.

Hóa mô miễn dịch xác định nguồn gốc tế bào

• Hóa mô miễn dịch (IHC) được dùng khi H&E chưa đủ rõ, đặc biệt với u biệt hóa kém, u tế bào thoi hoặc u tế bào tròn nhỏ.
• p40, p63, AE1/AE3 và CK5/6 hỗ trợ xác định nguồn gốc biểu mô vảy.
• BerEP4 thường dương tính mạnh ở BCC và giúp phân biệt với cSCC, vốn thường âm tính BerEP4 nhưng dương tính p40/p63.
• SOX10 và S100 hỗ trợ xác định dòng hắc tố; Melan-A và HMB-45 hỗ trợ thêm nhưng có thể giảm hoặc mất ở melanoma xơ hóa.
• AFX là chẩn đoán loại trừ: các dấu ấn biểu mô và hắc tố âm tính, trong khi CD10 có thể dương tính mạnh.
• DFSP thường bộc lộ CD34 lan tỏa. Ung thư tế bào Merkel có CK20 dương tính dạng chấm quanh nhân, phối hợp với các dấu ấn thần kinh - nội tiết.

Đánh giá diện cắt định hướng điều trị tiếp theo

• Giải phẫu bệnh phải xác định diện cắt âm tính hay dương tính và đo khoảng cách ngắn nhất từ tế bào u đến diện cắt bên, diện cắt sâu.
• Cần mô tả rõ u đã sát hay xâm nhập mỡ dưới da, cân, cơ, màng xương hoặc xương.
• Phẫu thuật Mohs kiểm tra gần như toàn bộ diện cắt bên và sâu ngay trong mổ, giúp tìm chính xác vị trí u còn sót và bảo tồn mô lành.
• Phương pháp cắt rộng truyền thống chỉ lấy mẫu một phần diện cắt, vì vậy có nguy cơ bỏ sót các nhánh u nhỏ hoặc đường lan quanh thần kinh.
• Kết quả diện cắt là cơ sở để quyết định theo dõi, cắt bổ sung hoặc phối hợp điều trị khác.

Phối hợp đa chuyên khoa tối ưu hóa điều trị

• Giải phẫu bệnh giữ vai trò trung tâm từ chẩn đoán, phân loại, đánh giá mức độ xâm lấn đến tiên lượng và kiểm soát diện cắt.
• H&E là nền tảng; IHC được sử dụng có mục tiêu khi hình thái không điển hình hoặc cần xác định nguồn gốc tế bào.
• Phối hợp giữa bác sĩ giải phẫu bệnh, da liễu và phẫu thuật giúp lựa chọn điều trị phù hợp, giảm tái phát và bảo tồn tốt hơn chức năng, thẩm mỹ vùng đầu mặt cổ.

Tài liệu tham khảo chính

1. Rajbhar R, Anvikar A, Sulhyan K. Clinicopathological correlation of malignant skin tumors. Int J Health Sci. 2020;14(3):18-25.

2. Compton LA, Murphy GF, Lian CG. Diagnostic immunohistochemistry in cutaneous neoplasia: an update. Dermatopathology. 2015;2(1):15-42.

3. Panizza B, Warren TA, Solares CA, et al. Histopathological features of clinical perineural invasion of cutaneous SCC of the head and neck. Head Neck. 2014;36(11):1611-1618.

4. Lydiatt WM, Patel SG, O'Sullivan B, et al. Head and neck cancers - major changes in AJCC 8. CA Cancer J Clin. 2017;67(2):122-137.

5. Luk PP, Ebrahimi A, Veness MJ, et al. Prognostic value of AJCC 8 nodal staging in head and neck cutaneous SCC. Head Neck. 2021;43(2):558-567.

6. Sood A, Wykes J, Roshan D, et al. Prognostic performance of AJCC 8 staging for metastatic cutaneous SCC of the head and neck. Head Neck. 2019;41(6):1591-1596.

7. Abou-Foul AK, Henson C, Chernock RD, et al. Consensus definitions for extranodal extension in head and neck cancer. Lancet Oncol. 2024;25(7):e286-e296.

8. Gupta R, Fielder T, Bal M, et al. International consensus terminology for histopathological diagnosis of extranodal extension. Lancet Oncol. 2026;27(1):e33-e44.

Viết bài: BS.CKII. Lê Thị Hải Yến - BSNT. Nguyễn Thế Mạnh Khoa Giải phẫu bệnh

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội